Родители маленького мальчика с диагнозом СМА ищут помощь по всей России

Не было месяца, чтобы на портале zato-govorim.ru не публиковались материалы о ребятишках, которым очень нужна финансовая помощь в борьбе с тяжелыми заболеваниями. Каждую просьбу проверяем.

Вчера мы познакомились с девушкой Анастасией, которая обратилась в редакцию портала с просьбой помочь своему маленькому земляку Матвею Чепуштанову из города Рубцовская. Да, вот так. В этом маленьком городке силами жителей за месяц собрано более 10 млн рублей для Матвея, а нужно 40 миллионов. Волонтеры организовывали масштабные акции #ЖИВИМАТВЕЙ

Родители Матвея создали сайт, на котором есть вся информация о мальчике.

Матвей появился на свет чуть менее года назад – 28 апреля 2018 года. Он второй ребенок в семье. При рождении малышу был поставлен диагноз порок сердца, все силы и мысли были брошены на правильную диагностику и лечения этого дефекта, но уже на третий месяц, УЗИ сердца показало спонтанное закрытие дефекта межжелудочковой перегородки (в той зоне где такое закрытие бывает крайне редко).

“Мы успокоились и были как никогда счастливы. Каждый день радовались, глядя на нашего маленького, жизнерадостного малыша, – рассказывают родители Матвея. – Но к возрасту пяти месяцев, мы стали замечать, что Матвей отстает в развитии. Обратились к нескольким местным неврологам, получали ответ, что с нашим ребенком все хорошо, просто есть не большое замедленное мышечное развитие. Советовали провести курс специализированного массажа и ЛФК. Все это было сделано, но результата не приносило. Затем снова врачи и новый диагноз “мышечная гипотомия”. Повторное назначение курса лечебного массажа, ЛФК. Динамики снова не было. Далее краевая детская больница, в январе 2019 года, была проведена консультация генетика, с рекомендацией анализа на спинальную мышечную амиотрофию (СМА). В возрасте 9 месяцев, 21 февраля 2019 года, мы получили генетический анализ. У Матвея генетическим анализом подтверждена СМА первого типа (Болезнь Верднига-Гоффмана), младенческая и самая неблагоприятная форма, неизлечимая болезнь. Врачи дают нам не утешительные прогнозы: “В среднем такие детки живут 2 года, задумайтесь о повторной беременности, этому ребенку ни вы, ни мы не поможем”.

Суть болезни в том, что у ребенка поврежден ген отвечающий за выработку CMN – белка, белка образующего мотонейроны, который дает сигналы на мышцы, попросту говоря приводящий их в действие. Есть второй копирующий ген, который у нас не поврежден, но он способен вырабатывать только до 10 % CMN – белка, необходимого для нормального функционирования здорового человека.

Принять такую болезнь очень трудно. Что делать: бороться за жизнь или наслаждаться последними днями, проведенными с сыном?

Интеллект при этой болезни не страдает. Матвей умеет звать маму. Он очень привязан к ней, ведь чтобы что-то увидеть, куда-то попасть, нужно сделать так чтобы мама обратила на него внимание, взяла на ручки и отправилась с ним в маленькое путешествие, познавать мир.

Но реальность такова, что дальше будет хуже. Детям с такой болезнью трудно принимать пищу, говорить, дышать. Врачи в один голос уверяют, что дальше родителей мальчика ждет питание через трубки, невозможность услышать, как говорит их сын, а главное трудности с самостоятельным дыханием, и не желательный, но очень вероятный переход на искусственную вентиляцию легких.

Родители мальчика решили, что не сдадутся. И стали искать. Оказалось, что в мире есть способ, который не исцеляет, но дает возможность нормально функционировать ребенку с такой болезнью. Лечение пока пожизненное (как, например, при сахарном диабете) и очень дорогостоящее, настолько, что без поддержки государства или спонсоров не обойтись. Во некоторых странах такой диагноз, как у Матвея имеет статус, при котором больные получают препарат совершенно бесплатно (Румыния, Словения, Бельгия, Италия, Германия, США). В России данное лекарство с 13 февраля 2019 года попало на рассмотрение для внесения его в перчень препаратов для орфанных, т.е. редких заолеваний, в Минздрав РФ. Чтобы больные граждане РФ получали его бесплатно (лечение покрывалось за счет федеральных средств), болезнь СМА должна попасть в реестр нозологий (реестр “7 нозологий”).

“На это уйдут года! А времени у нас нет, Матвей не может ждать. Шансов что мы дождемся лечения в России, таким образом у нас нет. Нам нужно лечение — срочно. А именно шесть инъекций в первый год лечения. Стоимость препарата и лечения составляет 598 000 $. И пока не утешительные перспективы на дальнейшее лечение: около 300 000 $ в год до конца жизни! Но рынок и наука не стоит на месте. Уверены, что лечение будет найдено, нужно только выиграть время”, – уверены мама и папа Матвея.

На сегодняшний день родители обратили в 30 благотворительных фондов, 12 из них уже дали отказ. Ответы от остальных не получены. Были написаны письма правообладателям препарата Biogen – ответ так и не получен. От ффициального представителя Biogen в России компанию Yanssen в лице управляющего директора Катерины Погодиной – получен отказ. Минздрав Алтайского края и РФ – ответ пока так и не получен.

Силами жителей Рубцовска и россиян мальчику с 1 марта по 2 апреля собрали 10 457 604 рубля.

Если вы тоже хотите и можете помочь, то сделать это можно, пройдя по ссылке.